GLOSSARY

Cholesterin-Seitenkettenspaltungsenzym (CYP11A1) (Cholesterol Side-Chain Cleavage Enzyme (CYP11A1))
CYP11A1, auch Cholesterin-Seitenkettenspaltungsenzym oder P450scc genannt, katalysiert die Umwandlung von Cholesterin in Pregnenolon an der inneren Mitochondrienmembran. Die Reaktion löst die klassische Steroidhormon-Biosynthese aus.

Eine mehrstufige Konvertierung. Das Enzym führt aufeinanderfolgende oxidative Veränderungen durch, gefolgt von einer Seitenkettenspaltung. Elektronentransferpartner und reduzierende Äquivalente unterstützen die Cytochrom-P450-Chemie. Das Substrat muss zunächst in die Membranumgebung des Enzyms gelangen.

Das Produkt ist ein Verzweigungspunkt. Pregnenolon kann in Stoffwechselwege eindringen, die zu Progesteron, Kortikosteroiden, Androgenen oder Östrogenen führen, abhängig von den in der Zelle vorhandenen Enzymen. CYP11A1 allein bestimmt nicht die endgültige Hormonfamilie.

Angewandte Unterscheidung. Eine verminderte CYP11A1-Funktion betrifft einen frühen gemeinsamen Schritt und kann daher mehrere Steroidprodukte beeinflussen. Dies unterscheidet sich von einem nachgeschalteten Enzymdefekt, der in erster Linie bestimmte Zweige umleitet, während andere weitermachen können.